Бесплодие женское

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

 

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

 

консультация генетика и беременность

 

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

 

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с невынашиванием плода. Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

 

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одной лишней хромосомы вызовет появление ребенка с синдромом Дауна.

 

Много уже сказано, что при беременности употребление алкоголя, медицинских препаратов, наркотиков вообще недопустимо, особенно до 3-го месяца беременности. Но если подобное присутствует, необходимо посещение генетика. Основанием для этого послужат результаты УЗИ и биохимического исследования. В частности, если при УЗИ выявлены физические отклонения, а при последующем биохимическом анализе – вне нормы уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, протеина.

 

 

Желательно на прием прийти и будущему отцу ребенка, для исследования его спермограммы. В случае, если специалист выявит нарушения сперматогенеза, тогда необходимо цитогенетическое исследование, при котором определяют хромосомный набор. Помимо спермограммы необходимы анализы на скрытые и явные инфекции, сделанные методом ПЦР, передающиеся половым путем. Их лучше сделать, даже если мужчину на момент сдачи анализа ничего не беспокоит. Мужчине также следует сделать ряд прививок, чтобы исключить заражения женщины во время беременности.

 

Генетические исследования до зачатия

 

На консультации генетик проведет осмотр супругов и соберет все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение родословной, также генеалогического древа с подробным описанием состояния здоровья родственников и всех их родственных связей. Он подробно расспросит обо всех имеющихся заболеваниях родственников, их возрасте, причинах смерти. В ходе консультации генетик будет опираться на устный опрос и анкетирование. Обычно опрос начинается с бабушки и дедушки по линии матери. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.

 


 

Будущим родителям будет предложено исследование их хромосомного набора, проведением ряда необходимых медицинских процедур. Для этого генетик под микроскопом исследует 11-13 клеток.

 

Генетические исследования во время беременности

 

Под пренатальной диагностикой понимают внутриутробное обследование еще до появления на свет ребенка для обнаружения у плода заболеваний наследственного характера и пороков развития.

 

Внутриутробное обследование является одним из главных методов обнаружения патологий в развитии. Проводят его в основном ультразвуком, также необходимы и биохимические исследования. Метод сканирования плода при УЗИ абсолютно безопасен и безвреден. Для биохимических исследований берется у беременной кровь, далее определяют биохимические маркеры. Данные манипуляции причисляют к неинвазивным методам.

 

генетический анализ беременной

 

Инвазивные предусматривают медицинское вмешательство непосредственно в полость матки. Специалисты, таким образом, берут материал для дальнейшего исследования, дабы точнее определить кариотип плода. Это и амниоцентез, и биопсия хориона, и кордоцентез, и плацентоцентез.

 

Отметим, что забор клеток производят из околоплодных вод, плаценты, крови из пуповины плода. Сразу скажем, что данный метод исследования довольно опасный и проводят его исключительно по медицинским показаниям. Например, если носителем гена гемофилии является мать, а пол ребенка – мужской.

 

  • Инвазивные методы исследований осуществляют в дневном стационаре и только под ультразвуковым контролем. После их проведения женщина должна пару часов понаблюдаться под медицинским контролем. Биопсия хориона – забор клеток из плаценты. Осуществляют ее на 9-12 неделях. Для этого делают пункцию передней брюшной стенки. Данная процедура не занимает много времени, а результат на 3-4 день готов, риск выкидыша составляет - 2%.
     
  • Посещение генетика очень необходимо, ведь при обнаружении генных патологий можно еще на ранних сроках прервать беременность. Амниоцентез - извлечение амниотической жидкости – осуществляется на 16-24 недели. Является самым безопасным методом из инвазивных, к тому же с малым процентом осложнений – 1%. Правда на ожидание результата уйдет много времени, необходимо «вырастить» клетки, а это по времени продолжительно.
     
  • Кордоцентез – способ получения кордовой плода - осуществляется на поздних сроках, а именно - 22-25 неделя. Довольно точный метод, продолжительность срока анализа – до 5 дней. Отметим, что неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, в то же время для инвазивных – требуются основательные показания.

 

Профилактика генных заболеваний

 

Многие сейчас удивятся, какая же профилактика при генных заболеваниях. Конечно же, об этом стоит задуматься до самого зачатия. Важно обоим супругам пройти курс терапии, избегать курения и алкоголя, принимать витамины, контакт с вредными веществами свести к минимуму. ДНК-тестирование должны пройти пары, у которых в роду наблюдаются наследственные патологии.

 

За пару месяцев до зачатия парам рекомендуются витамины, содержащие аскорбиновую кислоту, фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), витамины группы В, a-токоферол. Правильное питание также нельзя сбрасывать со счетов. Необходимо включить в рацион печень, бобовые, зелень. Все это окажет пользу и самим родителям, и их ребенку.

 


 

Не забывайте, что современная медицина сегодня способна творить чудеса и способна свести риск генных мутаций к минимуму.


Источник: http://mamapedia.com.ua/beremennost/vse-o-beremennosti/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti.html

Бесплодие женское

Г.И. Таранухо Селекция и семеноводство сельскохозяйственных культур.

---------------------------------------------------------------------------------------------------

Отдаленной гибридизацией называется такие  скрещивания,  когда подобранные пары принадлежат различным видам или родам, т.е. являются отдаленными не в географическом, а в родственном отношении. В со­ответствии с  этим  различают  межвидовые  (пшеница мягкая ? пшеница твердая) и межродовые (пшеница ? рожь) скрещивания.  Отдаленной гиб­ридизации принадлежит особая роль в эволюции и селекции. Под влияни­ем ее возникновения в естественных условиях и использования в  прак­тической деятельности процесс с выщеплением новых ранее не существо­вавших экземпляров,  совмещающих признаки различных видов или  родов за счет перекомбинаций наследственного материала и возникающих ново­образований.

Первые опыты по отдаленной гибридизации растений были начаты в России в 1756 году И.Г. Кельрейтером,  который опубликовал результаты исследований в  1772 году по скрещиванию виргинского и перувианского видов табака,  от которых он получил гибриды, удачно сочетающие ско­роспелость, высокую урожайность и ценные качества табака обоих роди­телей. Из-за стерильности первого  поколения  созданные  гибриды  не нашли широкого  применения,  так как необходимо было ежегодно прово­дить такие скрещивания с целью получения гибридных семян для посева. С тех  пор  прошло  уже более 240 лет,  но интерес к получению новых растений с помощью отдаленной гибридизации, несмотря на то, что успе­хи от применения этого метода еще не многочисленные, не уменьшается, а значительно возрастает и приобретает все большие масштабы,  усили­вается его значимость.

Значение отдаленной гибридизации в  создании  нового  исходного материала особенно  велико на современном этапе селекционной работы, когда мы имеем выдающиеся успехи в деле создания весьма ценных  сортов различных сельскохозяйственных культур.

Для дальнейшего прогресса в выведении новых сортов,  обладающих комплексом биологических, хозяйственно-полезных и корреляционно свя­занных с ними морфологических признаков,  очень часто возникает ост­рая необходимость  выйти за пределы вида для заимствования необходи­мых свойств от других видов.  Например, создание иммунных сортов кар­тофеля к фитофторозу,  вирусным заболеваниям,  раку, нематоде, коло­радскому жуку за счет внутривидовой гибридизации практически  невоз­можно, так как все многообразие сортов и форм культурного вида Sola­num tuberosum не обладают устойчивостью к этим заболеваниям и вреди­телям. Но  среди других видов рода картофеля такие формы имеются.  К ним, прежде всего, относятся S.demissum, S.acaule, S.andigenum, S.ver­nei, S.maglea и другие.

За прошедший период,  особенно в XX веке,  по теории и практике отдаленной гибридизации накоплен богатый экспериментальный материал, выяснены неиспользованные возможности ее более широкого  применения, определены объективные трудности ее осуществления, выявлены ос­новные причины  существующих  генетических  и  других  биологических барьеров, разработано ряд методов преодоления нескрещиваемости видов между собой и бесплодия первого поколения отдаленных гибридов.

Большой вклад в  теорию  и практику этого вопроса внесли такие ученые как И.В. Мичурин (методы преодоления  нескрещиваемости  плодо­во-ягодных культур),  Г.Д. Карпеченко  (плодовитые  капустно-редечные гибриды), Н.В. Цицин (сорта пшенично-пырейных гибридов), А.Ф. Шулындин (первые сорта ржано-пшеничных амфидиплоидов) и другие.

При изучении  исторического  становления и эволюции (филогении) различных видов растений установлено,  что в основе линий многих видов лежит естественная, спонтанная гибридизация между видами. Наибо­лее богатым и убедительным примером на этот счет может служить  эво­люция всего полиплоидного ряда пшеницы (рис. 7) и создание человеком новой зерновой культуры тритикале с различными  уровнями  плоидности (рис.8).

Рис. 7  Схема филогении рода Triticum  L.

Рис. 8   Классификация и происхождение тритикале.

Эволюция видов пшениц группы эммеров шла по аналогичной схеме. Тетраплоидные эммеры T. araraticum и T. timopheevi (AbAbGG) произошли из гибридов T. boeticum (AbAb) и  Al. speltoides (GG) через полиплоидизацию и отбор при размножении. Естественным гибридом и аллоплоидом от T. timopheevi и T. monocjccum является пшеница Жуковского (AuAuAbAbGG). Путем искусственной автополиплоидии французский ученый Эсло получил октоплоидную пшеницу T. timonovum  (AbAbAbAbGGGG). Грибобойная пшеница T. fungcidum (AuAuAbAb BBGG) является результатом скрещивания T. persicum и T. ti

mopheevi, перевода гибридов на полиплоидную основу с отбором плодовитых потомств.

При проведении отдаленной гибридизации  селекционеру  постоянно приходится сталкиваться  с тремя основными проблемами:  нескрещивае­мость генетически отдаленных  видов,  невсхожесть  гибридных  семян, бесплодие полученных гибридов.

Эти проблемы возникают в связи с тем, что:

- пыльца не прорастает на рыльце другого вида;

- пыльца прорастает,  но пыльцевые трубки растут медленно и  не достигают зародышевого мешка;

- пыльцевые трубки достигают зародышевого мешка,  но оплодотворения не происходит;

- оплодотворение происходит,  но зародыш прекращает свое развитие на стадии нескольких клеток;

- зародыш при начальном  нормальном  развитии  прекращает  свое формирование, образуются невсхожие семена;

- при физиологическом несоответствии  цитоплазмы  и  чужеродных хромосом, отсутствии  парности  хромосом  скрещиваемых  видов коньюгация не происходит, мейоз нарушается, половые клетки не образуются и гибридные растения остаются бесплодными.

В деле преодоления нескрещиваемости подобранных пар  видов  для гибридизации или представителей различных родов в селекционной прак­тике используются мичуринские методы смеси пыльцы,  предварительного вегетативного сближения,  трансплантации  частей  столбика с рыльцем отцовского цветка,  укорачивания столбика, метод посредника, рецип­рокных скрещиваний,  нанесения биостимуляторов на рыльце пестика.  В повышении эффективности  отдаленной  гибридизации  большое  значение имеет применение более новых методов,  с помощью которых осуществля­ется предварительный перевод одного из компонентов на другой уровень плоидности с  помощью  полиплоидизации или деполиплоидизации.  В ре­зультате этого оба родителя будут иметь одинаковое число хромосом  и лучше скрещиваются между собой.  В тех случаях, когда оплодотворение происходит, но через несколько дней развитие зародыша  прекращается, положительные результаты может дать метод эмбриокультуры,  при которой в предкритический момент после оплодотворения семяпочка извлекается из завязи и трансплатируется на питательную среду in vitro.  Этот метод целесообразно применять и в том  случае,  когда  семена  формируются полностью, но оказываются невсхожими.

Для преодоления бесплодия отдаленных гибридов первого поколения наиболее широко прибегают к возвратным скрещиваниям с одним из роди­телей или опылению пыльцой других видов.  Успех обеспечивается в том случае, когда  стерильность  гибридов  проявляется только по мужской части. В большинстве же случаев преодоление этой трудности  осущест­вляется через  удвоение  числа хромосом гибрида первого поколения до фазы формирования генеративных органов. В этом случае восстанавлива­ется парность гомологичных хромосом родительских видов,  благодаря чему мейоз и весь процесс гаметогенеза у гибрида проходит более бла­гополучно и  делает его плодовитым.  Плодовитые гибриды могут возни­кать и в том случае,  когда при оплодотворении встречаются единичные нередуцированные гаметы. При этом образуются естественные плодовитые амфидиплоиды (аллополиплоиды).  Заслуживает внимания и новый  метод, разработанный в  Белорусском  НИИ  земледелия  и кормов И.А. Гордеем, когда для получения тритикале,  например,  используются ценные сорта тетраплоидной ржи  и  полиплоидизированные растения мягкой,  твердой или других видов пшеницы. В этом случае в генотипе гибрида объединя­ются сразу полные геномы обоих родителей,  позволяющие образовыватть полноценные фертильные растения. Для вегетативно-размножающихся рас­тений бесплодие гибридов не имеет существенного значения, так как их размножение для получения урожая осуществляется клубнями,  луковица­ми, корневищами,  отводками,  черенками и другими органами и частями полученных гибридных растений.

С помощью  отдаленной гибридизации из гибридного материала раз­личных скрещиваний в мировой селекционной практике достигнуты значи­тельные успехи по целому ряду сельскохозяйственных культур.

Богата примерами  в этом отношении селекция яровой пшеницы.  Из­вестный высокоустойчивый  к  гессенской и шведской мухам сорт яровой твердой пшеницы Харьковская 46 явился результатом отбора из сложного гибрида, полученного при скрещивании линии N 5129 (пшеница тургидная ? пшеница двузернянка) с  твердой  пшеницей  волжской  экологической группы. В  научно-исследовательском  институте  сельского  хозяйства Юго-востока (г. Саратов) известными селекционерами А.П. Шехурдиновым и В.Н. Мамонтовой были  получены сорта Сарроза и Сарруба от скрещивания сортов Белотурка (твердая) ? Полтавка (мягкая). Из комбинаций Лютес­ценс 91 ? Сарроза получен сорт Альбидум 24, при скрещивании которого с Лютесценсом 55/11 были получены знаменитые сорта  Саратовская  29, Саратовская 36,  Саратовская 39. В создании последующих сортов Сара­товская 38, Саратовская 42 и Саратовская 44 участвовал сорт Сарруба. Из комбинации Сарроза ? Цезиум 111 выведен сорт Заволжская.  В Крас­нодарском НИИСХ из гибридов популяции твердой пшеницы Гордеиформе 27 ? пшеницу двузернянку выделена линия Н-1122, при скрещивании которой с первым родителем получен ценный сорт Ракета.  Сорт Новосибирская 7 является также результатом межвидовой гибридизации ферругинеум (мяг­кая) ? Гордеиформе (твердая). Он был создан после скрещивания, полу­ченной из  этой  комбинации Лютесценс 1487 с сортообразцом Лютесценс 956.

Успехов в  создании первых в мире сортов озимой твердой пшеницы академику Ф.Г. Кириченко удалось добиться путем  гибридизации  мягкой пшеницы сорта  Одесская 3 с различными формами твердой пшеницы.  Так были получены первые районированные озимые сорта твердой пшеницы Ми­чуринка, Новомичуринка  и  Одесская  янтарная.  В  Азербайджане сорт твердой пшеницы Кяхраба 10,  получен путем сложной гибридизации пше­ницы польской с пшенично-ржаным гибридом.  Сорт Севиндж является ре­зультатом скрещивания тургидной  пшеницы  с  твердой.  При  создании сорта мягкой пшеницы Гюргана использовались мягкая,  твердая и шаро­зерная виды пшеницы.

В создании  канадского сорта Оттава использовалась пшеница дву­зернянка. От скрещивания образца двузернянка Вернал с мягкой  пшени­цей получен сорт твердой пшеницы Стеварт в США.

Широко известны достижения академика Н.В.Цицина по использованию метода межвидовой  гибридизации  пшеницы с пыреем,  который позволил получить сорта пшеницы ППГ-1,  ППГ-186,  ППГ-599 (озимые),  ППГ-172, Восток, Грекум  114  (яровые).  Сорт Грекум 114 широко районирован в Казахстане, Алтайском крае и Бурятии.

Исключительно убедительными примерами эволюционной деятельности человека является создание новой зерновой культуры тритикале на  ос­нове ржано-пшеничных гибридов.  При скрещивании различных видов пше­ницы с рожью через полиплоидизацию созданы плодовитые  ржано-пшенич­ные плодовитые  аллополиплоиды (амфидиплоиды).  Большой вклад в этой области внесли  В. Римпау,  Г.К. Мейстер,  А.И. Державин,  В.Е. Писарев, В.Н. Лебедев, А. Киш, А.Ф. Шулындин, В.Е. Росенкова и другие. Полученные А.Ф. Шулындиным трехвидовые тритикале (АА1ВВ1RR) объединяют в  себе целое ядро ржи (14 хромосом), третью часть (14 хромосом) ядра мягкой пшеницы и половину (14 хромосом) ядра твердой пшеницы. В институте генетики и цитологии Национальной академии наук Республики Беларусь Л.В. Хотылевой, Л.Ф. Ходорцовой Л.Н. Каминской проводятся исследования по созданию новых форм тритикале с использованием геномно замещенных линий пшеницы, у которых геном D замещен геномами различных видов эгилопса.

Лучшими первы­ми районированными  сортами тритикале являются АД-201,  АД-206, Дар Белоруссии, Михась, Мара (озимые), Инесса, Лана (яровые).

Имеются примеры  создания  путем отдаленной гибридизации сортов многолетней ржи Державина и многолетней пшеницы сорта Первенец Сара­товского СХИ.

При скрещивании византийского овса с обыкновенным овсюгом в Ка­лифорнии получен  устойчивый к стеблевой и корончатой ржавчинам сорт овса Сиерра и скороспелый сорт Репид.  Широко распространенный  плас­тичный сорт Льговский 1026 создан при использовании для гибридизации византийского овса.

Академик В.С. Пустовойт  с сотрудниками интенсивно использовал в своей работе при создании устойчивых сортов подсолнечника к  зарази­хе, ржавчине,  склеротинии, подсолнечной огневке дикие сородичи под­солнечника для гибридизации.

В результате гибридизации топинамбура с подсолнечником на Укра­ине и Северном Кавказе создан так называемый тописолнечник, обладаю­щий признаками обоих родителей с проявлением высокой степени гетеро­зиса по урожайности клубней и зеленой массы. Благодаря вегетативному размножению этих  гибридов гетерозис передается всем последующим по­колениям размножаемых клонов.

Свыше 250 сортов картофеля при селекции на устойчивость к вирусам, нематоде, раку, фитофторе, колорадскому жуку, пониженным темпе­ратурам создано  благодаря  использованию  многих  диких видов этого весьма полиморфного рода ( 2n = 24,36,48,60,72,96).

Широкое производственное  значение и практическое использование в последние годы получили сорго-судановые гибриды, которые отличают­ся более  высокой урожайностью по сравнению с сорго и суданской тра­вой, содержат повышенное количество сахаров и белков.

Путем скрещивания  сурепицы (2n = 20) с листовой капустой (2n = 18) искусственно синтезирован рапс (2n = 38),  отличающийся  высокой урожайностью, повышенным содержанием масла и лучшей зимостойкостью.

Всемирно известными являются работы И.В. Мичурина и его последователей С. Горшкова,   П.Н. Яковлева,   М.А. Лисавенко,   С.Ф. Черненко, Э.П. Сюбаровой и многих других селекционеров по созданию ценных  пло­дово-ягодных культур,  которые  применяли не только подбор географи­чески отдаленных пар для скрещиваний, но и отдаленной гибридизации.

Интересные данные  по  межвидовой гибридизации томата имеются в Болгарии, Италии,  Нидерландах,  США. Наибольшая ценность в качестве доноров устойчивости  к  фитофторозу и бурой пятнистости имеют томат смородинолистный и томат волосистый соответственно.

Попытки получения  гибридов между кукурузой и теосинте показали возможность создания нового типа кукурузного растения  с  повышенным содержанием белка  и незаменимых аминокислот,  которых этой культуре не хватает.

По зернобобовым  культурам  имеются всего лишь единичные успехи получения межвидовых гибридов. К ним относится  получения сор­та гороха Воронежский с участием красно-желтого гороха,  сорта узко­листного люпина БСХА Сидерат 892 при  использовании  в  гибридизации люпина льнолистного (Lupinus linifolius L.) и новой формы белого лю­пина с синими цветками и серыми семенами в  результате  гибридизации L. albus ? L. vavilovi Atab.

В последнее время успешно решена проблема получения продовитого гибрида между  пшеницей  и ячменем,  в результате чего получен новый вид зернового растения под названием Tritordeum.

Имеются примеры  успешного применения отдаленной гибридизации в селекции табака, махорки и других культур.

Потенциальная возможность отдаленной гибридизации далеко еще не использована, предстоит раскрыть многие неизвестные механизмы  взаи­модействия цитоплазмы  и  ядра  различных видов при их объединении в одну зачаточную клетку,  предстоит более глубоко изучить  физиологи­ческие и биохимические процессы, происходящие при прорастании пыльцы на рыльце чужеродного рыльца,  продвижения пыльцевой трубки до семя­почки, слияния  спермиев  с   центральным   ядром  и  яйцеклеткой и всех процессов в постгамный период до полного  формирования  жизнеспособ­ности семени.

Исключительно важную роль в дальнейшем совершенствовании и  по­вышении эффективности отдаленной гибридизации должна сыграть биотех­нология. С помощью ее методов культуры клеток и тканей возможна раз­работка способов  извлечения  из завязей оплодотворенных семяпочек и доращивания их на искусственном субстрате  до  получения  гибридного растения, которое не может возникнуть обычным путем, так как во мно­гих случаях через несколько дней после оплодотворения завязь с опло­дотворенной семяпочкой  отмирает.  В последние годы доказана возмож­ность получения отдаленных гибридов путем соматической  гибридизации при слиянии  клеток различных видов после их освобождения от клеточ­ных оболочек с последующим получением каллуса, его дифференциацией до образования корней, листьев, стеблей и целых растений.



Источник: http://agrosbornik.ru/selekcia-i-semenovodstvo/62-2012-04-30-17-01-47/895-2012-06-01-15-25-40.html

Бесплодие женское